| ADNmt |
 Regiones hipervariables HVI y HVII |
| ADRB3 (eficiencia energética) |
Polimorfismo Trp64Arg |
| ALFA TALASEMIA |
Detección por PCR de la delección 3.7 |
| ANEUPLOIDIAS POR QF-PCR |
Detección de aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y |
| APC - POLIPOSIS ADENOMATOSA COLON |
Secuenciación APC |
| APO A |
Bajo HDL |
| APOC3 (metabolismo lipídico) |
Polimorfismo C3175G |
| ATAXIAS DOMINANTES |
- |
| ATG (presión arterial) |
Polimorfismo M235T y T174M |
| ATROFIA MUSCULAR ESPINAL |
Análisis de delecciones en el exón 7 del gen SMN |
| CADASIL |
Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen NOTH3 |
| CÁNCER HEREDITARIO COLORRECTAL NO POLIPÓSICO |
Secuenciación MLH1 y MSH2 |
| CELIAQUÍA |
Genotipado HLA (DQ2, DR3) |
| CEPT (metabolismo del colesterol) |
Polimorfismo G+279A |
| CYP2D6 |
Polimorfismo A2549Del, G1846A, delección del gen T1707Del |
| CYPC19 |
Polimorfismo G681A, C1297T |
| CYP2C9 |
Polimorfismo C440T, A1075C |
| DÉFICIT 21 HIDROXILASA |
- |
| DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT |
Anáilsis de expansión del triplete CTG en el gen PKDM |
| ECA (control presión arterial) |
Polimorfismo inserción / delección |
| ENFERMEDAD PERIODONTAL |
Genotipado IL-1A, IL-1B y HLA-DR4 |
| ENOS3 (flujo sanguíneo) |
Polimorfismo G894T y e4a/b |
| FARMACOGENÉTICA |
CYP2D6, CYP2C19, NAT2 |
| HEMOFILIA A |
Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8 |
| HEMOFILIA B |
Secuenciación del gen F9 |
| HIPOCONDROPLASIA |
Mutación 1620 del gen FGFR-3 |
| HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA 21-HIDROXILASA |
Mutación CYP21A2 |
| HOMOCISTINURIA |
Detección de las mutaciones Gly307Ser e Ile278Thr del gen CBS |
| INHIBIDOR DEL ACTIVADOR DEL PLASMINOGENO (PAI-1) |
Polimorfismos -675 4G/5G y A844G |
| LDL |
Mutación en el receptor de LDL |
| LEP (control del apetito) |
Polimorfismo A+19 G |
| LEPR (control del apetito) |
Polimorfismo Gln223Arg |
| LEUCEMIAS y LINFOMAS |
- |
| LPL (metabolismo lipídico) |
Polimorfismo Ser447Stop |
| MAPT (degeneración neuronal) |
Identificación de mutaciones |
| MCAD |
Mutación K304E |
| NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2 |
Polimorfismo C634A RET |
| NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B |
Polimorfismo T918C RET |
| NPY (control del apetito) |
Polimorfismo Leu7Pro |
| P53 |
Síndrome de Li-Fraumeni |
| PALADAR HENDIDO S. DE VAN DER WOUDE |
Estudio de la mutación en ell gen IRF6 |
| PARKINSON |
Análsis mutacional del gen PARKIN y PINK1 |
| PERIODONTITIS |
Mutación en los genes de la interleucina 1A y B |
| PPARG (eficiencia energética) |
Polimorfismo Pro12A1a |
| PRADER WILLI |
Delección UB3A y UPD |
| PRNP (proteina priónica) |
Polimorfismo M129V |
| SÍNDROME DE MARFAN |
Análisis mutacional del gen FB1 |
| SÍNDROME MELAS |
Polimorfismos A3243G, A3252G, C3256T, A3260G, A3271G y T3291C mtDNA |
| TUMOR DE WILLMS |
Mutaciones en el exón 9 WT1 |
| UCP2 (eficiencia energética) |
Polimorfismo G-866 A |
