| ANCONDROPLASIA |
 Mutación del gen FGFR-3 |
| AGENESIA DE CONDUCTOS DEFERENTES |
Secuenciación del alelo 5T del gen CFTR |
| ALZHEIMER (APOE, APP y PS1) |
Estudio de los polimorfismos del gen APOE (variante temprana)
Estudio de los polimorfismos del gen APP (variante temprana)
Estudio del polimorfismo intrónico S182 del gen PS1 (variante temprana) |
| ATAXIA DE FRIEDREICH |
Análisis de expansión del gen FRDA |
| AZOOSPERMIA BÁSICA |
Microdelecciones de 4 regiones AZFa,b y c del Cromosoma Y |
| AZOOSPERMIA COMPLETA |
Microdelecciones de 13 regiones AZFa,b y c del Cromosoma Y |
| BRCA 1 |
Cáncer de mama y útero familiar, gen BRCA 1 |
| BRCA2 |
Cáncer de mama y útero familiar, gen BRCA 2 |
| COREA DE HUNTINGTON |
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen IT15 |
| DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER |
Análisis de delecciones en el gen de la distrofina (DMD) |
| DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT |
Análisis de expansión de tripletes en el gen PKDM |
| ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND |
Análisis de 117 mutaciones del exón 28 del gen VW |
| FIBROSIS QUÍSTICA |
Estudio de 74 mutaciones del gen CFTR mediante secuenciación
Estudio de 153 mutaciones del gen CFTR mediante secuenciación |
| GEN APO B |
Hipercolesterolemia autosómica dominante: gen APO B |
| GEN APO E |
Hiperlipoproteinemia tipo III y ateroesclerosis: gen APO E |
| HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA |
Detección de las dos mutaciones con relevancia clínica |
| HEPATITIS B |
Detección del DNA de la hepatitis B |
| HEPATITIS C |
Detección del RNA de la hepatitis C |
| HIV |
Detección der RNA del HIV |
| HPV |
Detección y tipaje de regiones oncogénicas |
| CITOMEGALOVIRUS |
Detección del DNA de CMV. |
| PARVOVIRUS B-19 |
Detección del DNA del Parvovirus B-19 |
| INFERTILIDAD MASCULINA BÁSICA |
Azoospermia básica y secuenciación del Alelo T5 del gen CFTR |
| INFERTILIDAD MASCULINA COMPLETA |
Azoospermia completa y secuenciación del Alelo T5 del gen CFTR |
| INFERTILIDAD FEMENINA |
Panel de trombofilia y Síndrome X frágil (menopausia precoz) |
| INTOLERANCIA A LA LACTOSA EN ADULTOS |
Análisis mutacional del gen MCM6 |
| INTOLERANCIA CONGÉNITA A LA LACTOSA EN LACTANTES |
Detección de la mutación causante de la intolerancia alimentaria (LCT) |
| PROTEINA G |
Farmacogenómica, hipertensión y obesidad |
| PPAR2 Pro12Ala |
Polimorfismo causante de la ganancia de peso |
| TROMBOFILIA |
Factor V Leiden
Mutación del gen de la Protrombina (Factor II)
Mutación del gen MTHFR |
| SÍNDROME DEL X FRÁGIL |
Análisis de la expansión del gen FMR-1 |
